A amiloidose hereditária afeta mais de 5 mil brasileiros
O mês de junho é marcado pelo movimento de conscientização sobre amiloidose hereditária, também conhecida como polineuropatia amiloidótica familiar-PAF-TTR, uma doença genética rara, hereditária, degenerativa e progressiva, que afeta vários órgãos, como coração, rins, olhos e o sistema nervoso, causando dores intensas, incapacitação e, se diagnosticada tardiamente e não tratada, pode levar à morte em até 10 anos após o surgimento dos primeiros sintomas. A enfermidade, subdiagnosticada no Brasil, se manifesta em adultos e pode ser confundida com outras doenças.
“As ações de conscientização sobre doenças raras são muito importantes para disseminar informações sobre sinais, sintomas e as características únicas de cada enfermidade, contribuindo para reduzir o tempo do diagnóstico. Isso faz com que seja possível iniciar o tratamento adequado o mais rápido possível, que irá desacelerar a progressão das doenças e garantir mais qualidade de vida aos pacientes”, diz Fabio de Almeida, presidente da Associação Brasileira de Paramiloidose, que convive com a doença e é uma das vozes que lutam pela propagação de informação sobre PAF-TTR no país.
A PAF-TTR pode ser diagnosticada por meio de exame genético de DNA, feito a partir da coleta de sangue ou de material da mucosa. Apenas pessoas acima dos 18 anos podem ser submetidas ao exame. “Indivíduos que têm casos de PAF-TTR na família podem buscar aconselhamento genético e investigar se também possuem o gene alterado o que configura a situação de portador. Isso pode fazer diferença no seu planejamento de vida e para saberem se seus filhos poderiam ou não ser afetados. O teste está disponível no rol da Agência Nacional de Saúde, mas a dificuldade é que há poucos lugares no Brasil que fazem esse tipo de exame, e pessoas que vivem em lugares distantes enfrentam mais este empecilho para terem a doença diagnosticada”, explica Fabio.
