O próximo domingo, 28 de fevereiro, é lembrado o Dia Mundial das Doenças Raras, que busca estimular o conhecimento sobre o tema e o apoio aos pacientes portadores, além de incentivar as pesquisas para avanços em busca de tratamento. Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, e muitas delas não têm cura, por isso, têm seu tratamento focado em acompanhamentos clínicos, fisioterápicos, fonoaudiológicos e psicoterápicos.
Conforme dados do Sistema Único de Saúde, no Brasil, cerca de 13 milhões de brasileiros possuem alguma doença rara. Dentre as principais, estão: artrite reativa, doença de crohn, doença falciforme, esclerose lateral amiotrófica, esclerose múltipla, hepatite autoimune, hipertensão arterial pulmonar, leucemia mielóide crônica, mieloma múltiplo e síndrome de Guillain-Barré.
Com o avanço da tecnologia na área da saúde e da genética, é possível obter um diagnóstico mais rápido e tratamentos mais eficiente, melhorando a qualidade de vida de vida dos pacientes. No Brasil, sequenciamento de genomas de portadores de doenças raras reacende a esperança para acelerar diagnóstico e estabelecer de forma ágil medidas terapêuticas e preventivas mais assertivas.