A disponibilidade do Teste do Pezinho ampliado no SUS, determinada a partir da lei 5043/2020, vai acelerar o diagnóstico de doenças raras, hoje realizado apenas na rede privada. O exame é feito a partir da coleta de sangue do calcanhar do bebê, entre o terceiro e quinto dia de vida, e é capaz de diagnosticar mais de 50 doenças. Especialistas destacam que a lei, sancionada pelo Presidente Jair Bolsonaro na última quarta-feira, é um avanço para identificar e iniciar precocemente o tratamento de uma série de doenças raras, como a Mucopolissacaridoses -MPS, cujo tipo mais comum no Brasil é conhecido como Síndrome de Hunter.
Dados da Organização Mundial de Saúde mostram que existem entre 6 e 8 mil doenças raras no mundo. Destas, apenas 4% contam com algum tipo de tratamento e 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade, principalmente por conta do diagnóstico tardio, que acaba impedindo o tratamento adequado da doença para que ela não chegue ao seu estágio mais avançado. No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara. O teste do pezinho realizado atualmente no Sistema Único de Saúde detecta apenas seis doenças, enquanto a versão ampliada chega a 53, incluindo as patologias raras, que podem influenciar o desenvolvimento neurológico, físico e motor da criança.
Assim como nas demais doenças raras, as MPS são de difícil diagnóstico, uma vez que há múltiplos sintomas e muitos são comuns a outras patologias. Muitas vezes, os cuidadores passam de quatro a cinco médicos até receberem o diagnóstico e serem encaminhados para um especialista. As MPS são doenças hereditárias e afetam 1,57 em cada 100 mil nascidos vivos dados do período de 1994 a 2018. Números da Rede MPS, entidade que reúne centros de tratamento para pacientes com a Síndrome de Hunter, mostram que 493 casos foram registrados no Brasil entre 1982 e 2019, uma média de 13 novos pacientes por ano.